NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定（2025 国赛 C 题）

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一、赛题要点

赛事：2025 年高教社杯全国大学生数学建模竞赛 · C 题（真实题名「NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定」）。
问题实质：NIPT（无创产前检测）通过母体血浆中的游离胎儿 DNA（cffDNA）筛查染色体非整倍体（如 T21/T18/T13）。本题要求：①建模检测时点（孕周）对检测表现的影响——胎儿浓度（fetal fraction）随孕周上升，过早则浓度低、检测失败率与误判率升高，过晚则压缩确诊（羊穿 / CVS）的临床可操作窗口；②在给定时点下，用贝叶斯框架把检测的灵敏度 / 特异度与人群先验（如产妇年龄）结合，给出阳性 / 阴性的后验患病概率，完成「胎儿异常判定」；③在筛查性质（非诊断）与有创确诊风险（羊穿约 0.1%–0.5% 流产风险）约束下，做阈值与时点的最优决策，平衡假阴（灾难性）与假阳（不必要的有创确诊）的代价。

时点—表现模型：胎儿浓度 f(g) 随孕周 g 上升，刻画检测失败率 p_fail(g) 与灵敏度 / 特异度随 g 的变化。
贝叶斯判定模型：以产妇年龄等为先验 P(D)，结合灵敏度 Se、特异度 Sp，计算阳性 / 阴性后验 P(D|T+)、P(D|T−) 及 PPV/NPV。
决策阈值与时点优化：以预期代价（假阴代价 + 假阳代价 × 羊穿风险）最小为目标，确定 z 值 / 风险 cutoff 与最优孕周 g*。
多指标评估：ROC 曲线、Youden's J、敏感 / 特异 / 精确率-召回，及不平衡数据下的恰当评价指标。
鲁棒性讨论：先验（年龄别患病率）误设、检测性能波动对 PPV 与最优决策的影响（蒙特卡洛）。

官方数据/赛题：http://www.mcm.edu.cn（请以当年官网发布为准）。赛题通常给不同孕周的样本量、cffDNA 浓度分布、测序计数（各染色体 reads）、产妇年龄、金标准（核型）判定的真值等。
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贝叶斯是「异常判定」的核心：P(D|T+) = Se·P(D) / [Se·P(D) + (1−Sp)(1−P(D))]。高灵敏度 ≠ 高 PPV：在低患病率（年轻人群）下，即使 Se、Sp 都很高，PPV 仍可能偏低，导致大量假阳——必须用贝叶斯把先验（年龄）与似然结合，而不是只看 cut‑off 判阴阳。
时点 g 同时影响两条曲线：胎儿浓度上升→失败率 p_fail(g) 下降、有效灵敏度上升；但可操作窗口（确诊→处置）随 g 增大而收窄。最优 g* 来自「检测可靠性提升」与「临床可操作性下降」的权衡。
决策阈值用预期代价最小：C = C_FN·(1−Se)·P(D) + C_FP·(1−Sp)·(1−P(D))·p_amniocentesis，对 z 值 / 风险 cutoff 做一维寻优（非线性规划即可）。
若有多指标（胎儿浓度、多染色体 z 值、产妇年龄、生化指标），可训练分类器（逻辑回归 / RF / SVM）做异常判定，并用 ROC‑AUC、精确率-召回而非单纯准确率评估（异常样本极少、高度不平衡）。

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视角	链接	字数 · 配图 · 附录
范文一：贝叶斯判定框架 + 时点—表现模型 + 预期代价阈值优化（g≈13 周，代价最优 cutoff z=2.96）	NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定（优秀范文一）	2909 字 · 8 图 · 1 附录
范文二：多指标联合分类（LR/LDA/GNB/kNN 从零实现 + ROC/PR-AUC/Youden 不平衡评价）	NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定（优秀范文二）	3061 字 · 8 图 · 1 附录
范文三：蒙特卡洛鲁棒时点与阈值优化（参数不确定性的 MC 传播 + 稳健区间 + 敏感性 tornado）	NIPT 的时点选择与胎儿的异常判定（优秀范文三）	3224 字 · 8 图 · 1 附录